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遗传药理学

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种系基因检测在结直肠癌患者中的应用“不足”

JAMA Network Open的保险和其他数据的回顾性分析表明,种系基因检测和DNA错配修复缺陷的特异性检测并没有覆盖所有符合条件的CRC患者。

脑性瘫痪荟萃分析指出外显子组测序和染色体微阵列的潜在诊断优势

根据发表在《美国医学会神经病学杂志》上的研究结果,该研究的作者指出了外显子组测序和基于染色体微阵列的拷贝数变异分析的潜在好处。

Long-Read测序揭示了致盲疾病的潜在致病结构变异

研究人员在《医学遗传学杂志》上报告称,他们使用长读测序技术在色素性视网膜炎患者中发现了有价值的基因缺失。

在古代DNA分析中发现的旧石器时代人口模式

《自然生态和进化》杂志的调查人员在今天英国的高夫和肯德里克洞穴中发现了旧石器时代个体的不同祖先、饮食和埋葬模式。
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