纽约 — — 大约800年前在英国发生的创举引出SCN1B基因中自片主子癫痫的风险 AlleeAlle后通过英国移民向澳大利亚、美国和世界其他地方介绍
原位上报中美国人类遗传学杂志研究者发现事件聚焦自然主控家庭癫痫综合症, 即“遗传癫痫加增”(GES+), 并恢复SCN1B基因变异基因历史,
相邻作者Samel Berkovic与墨尔本大学EpileSy
使用基因特征剖面图和相干机型模式处理澳大利亚、英国和美国14个受癫痫影响家庭近四打个人-连同随后对74个远端英国生物库参与者的分析发现SCN1B变化相同-团队看到信号显示变异出自800多年前首次生成的创建者变异
表示变量所有实例都出自单次突变事件 作者写道
与疾病相关创举往往与晚年诊断出自休症相关联,但团队猜想,不完全性疾病渗透和相对温和寄生虫型组合可能帮助保住风险在人口中传散,尽管它与以自生主方式继承的先发性疾病相关联
低频群中存在的变异应视之为潜在致病者,群研究或临床实验室可能错误地排除这些变异
调查者估计SCN1B风险变异似乎在英国生物库项目注册的欧洲个人中比大规模收集基因组聚合数据库中的Exome和Group序列数据要常见得多
常识创建者的年龄表示变量产生于17世纪后期澳大利亚白化解决前, 他们报告并补充道, “附加发现该变量出现在英国生物库欧洲群中14倍于gnomad所见频率,加上癫痫家族祖传源支持该变量的英国原创,该原创继英国个人迁移后传播到澳大利亚和美国。”