在JAMA网络开放，来自Invitae、Optum Labs、UnitedHealthcare和Variantyx的研究人员正在研究生殖系基因检测以及在2020年变化之前或之后诊断的大肠癌(CRC)患者的结果，在新诊断的CRC病例中，这种检测的保险覆盖率有所提高。利用保险索赔和账单数据，该团队评估了2017年初至2020年底诊断的CRC病例中生殖细胞基因检测和基于微卫星不稳定性(MSI)/免疫组化(IHC)的DNA错配修复(MMR)缺陷检测。在这段时间内，在9066名符合条件的CRC患者中，作者发现超过73%的患者进行了MSI/IHC MMR检测。相比之下，在2020年诊断出的近55,600例CRC病例中，只有3%的CRC患者接受了更广泛的种系基因检测。他们写道:“这项全国性队列研究发现，MSI/IHC筛查和种系基因检测的使用率不理想，导致被诊断患有CRC的患者无法获得临床可操作的遗传数据，尽管普遍适用。”“需要有效的策略来解决实施以证据为基础的普遍检测政策的障碍，这些政策支持对CRC患者进行精确治疗和优化护理管理。”