纽约 - 普鲁米纳（Illumina）周一表示，它已经与德国汉诺威医学院（Hannover医学院）进行了合作，以在怀疑患有遗传或罕见疾病的重症儿童中实施全基因组测序。
根据协议的条款，Illumina将为图书馆准备和测序100个儿童以及可能的父母提供试剂。而且，Illumina将“提供其应用程序科学家和生物信息学支持团队和/或主题专家的第三级分析管道以及技术和生物信息学的访问权限”Sven Schaffer，Illumina医学事务高级总监，在电子邮件中说。
汉诺威医学院的研究人员将评估WGS在新生儿和小儿重症监护病房中的使用及其诊断功效。合作伙伴在一份声明中说，他们期望这些调查结果将挑战“在重症监护环境中快速WGS资格的现有包容性和排除标准，并有助于为德国医疗保健系统中的RWG提供适当的证据。
没有披露财务和其他合作的细节。
“时间对于怀疑遗传疾病的重症监护儿童至关重要，通过这项研究，我们希望能够领导应用尖端的基因组学来改善医疗保健并使家人的安心，”伯恩德·奥伯（Bernd Auber）汉诺威医学院的学习负责人在一份声明中说。“我们的目的是将全基因组测序作为新生儿和小儿重症监护病房的决策工具，理想地替换当前使用的常规诊断测试。“