纽约 - Illumina，GenEDX和华盛顿大学医学院Brotman Baty Precision Medicine研究所正在合作进行一项研究，使用全基因组测序，以诊断具有疑似发育差异和重症婴儿的儿童。
SeqfirST研究将为100名怀疑有发育差异的儿童提供WGS。GenEDX将对Illumina提供的试剂进行测序。研究人员将在入学后两年内审查参与者的病历，并在三年内完成研究。一年后，团队将报告临时结果，并提出建议，以改善基因检测中现有政策。
在研究的另一个分支中，研究人员将在西雅图儿童医院住院后立即为重病的婴儿提供WGS。GenEDX将提供基于实验室的测试。Seqfirst希望将100名患者纳入新生儿重症监护病房或NICUS，并由于较早的诊断而显示出改善的结果，并证明WGS作为一线测试的成本效益。
2020年8月，Genedx，Opko Health的一部分，签署了交易为与儿童医疗小组相关的NICU提供基因组服务。
2019年8月，Illumina启动了新生儿测序研究与中国福丹大学儿童医院一起。