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华幼医院Illumina启动新子语义研究

New YORK(GenomeWeb)-Illuma和中国Fudan大学儿童医院计划启动医院新生儿重症护理单元全基因排序研究以确定它是否可以用作重病婴儿诊断Illuma说本周

Illuma表示,研究者计划注册200名病人并比较快速WGS诊断率和基因诊断方法,如微数组分析和基因板排序

研究者还比较时间实现诊断,影响病人预测和回转时间

Illuma提供顺序试剂,Fudan大学儿童医院进行测试和数据分析,并负责报告结果和向家属提供遗传咨询

医院也是新生基因组项目赞助者之一,该项目正在为中国新生儿创建基因组数据库,以开发更好的方法检测新生儿遗传疾病并制订新生儿遗传疾病标准

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