纽约——周三，Illumina公司和以色列卫生部宣布了一项试点项目，该项目将使用全基因组测序技术来诊断新生儿重症监护室中疑似患有遗传病的危重婴儿。
根据他们的协议，特拉维夫Sourasky医学中心遗传学研究所将评估WGS在常规护理中的使用，作为一线诊断工具，以更快地识别致病基因异常。
以色列卫生部社区遗传学负责人阿米胡德·辛格(Amihood Singer)在一份声明中说:“来自其他国家的证据表明，全基因组测序为诊断危重症婴儿的疑似遗传疾病提供了显著的好处。”“基于这一国际经验，我们的目标是在所有新生儿重症监护病房中实施并提供这种方法作为诊断化验，理想情况下取代目前使用的常规诊断化验。”
Illumina正在为该项目提供125个三联体或375个总样本的测序试剂，包括其无DNA pcr文库制备试剂和NovaSeq 6000 S1 v1.5 NGS试剂试剂盒。
该试点项目是获得Illumina支持的儿童WGS的最新研究。上个月，来自五家美国儿科医院的研究人员与Illumina公司合作发表了一篇论文NICUSeq随机时滞试验的结果研究JAMA儿科，表明临床WGS在获得诊断方面明显优于标准护理实践，并导致受试者的临床管理发生更多变化。
太平洋生物科学公司也一直在与孩子们的医院研究WGS在罕见病诊断中的作用。
根据新计划，共有18家参与医院将登记入住新生儿重症监护病房的3个月以下疑似遗传疾病的新生儿及其亲生父母。
试点研究将于本月开始，为期两年，在招募患者后对其进行180天的跟踪研究。