纽约（GenomeWeb） - 从埃克康塞特大学，埃克塞特大学和其他地方的康乐桑格研究所的研究人员开始为具有相似罕见条件的exome序列数据，鉴定了刺激胰腺和脑发育的复发基因改变。
像他们报道在线今天在线美国人遗传学杂志，分析专注于出生时具有胰腺畸形的100多人，一种称为胰腺的病症，其用激素和胰酶替代治疗治疗。在这些患者的九个患者中，调查人员在可知的胰腺发育相关基因中没有看到突变，促使在这些个体上以及它们的不受影响的父母在可用时突出。
搜索导致三个具有相同的人德诺维杂合的畸形突变在转录压缩机编码基因CNOT1，以及类似的胰腺呕血和异常脑发育特征，指向涉及CNOT1的先前未被覆富的综合征。基于小鼠的后续实验，该团队表明，CNOT1中的新检测到的变体可能在发育过程中的卵形干细胞分化，促使患者中检测到的胰腺和脑发育问题。
“这是第一次意识到CNOT1在胰腺癌和神经系统发展中都很重要，并揭示了胰腺炎的新遗传原因，”大学的生物医学和临床科学研究员“联合第一作者Elisa de Franco埃克塞特医学院在一份声明中说。
在三种胰腺止血病例中鉴定的CNOT1改变称为p.arg535cys - 一种发生的畸形变化德诺维在三个人中的至少两个中。在第三案中，研究人员指出，患者的父亲没有CNOT变体，尽管母亲外壳数据无法确定，但这是一种新的遗传变化。
“这是[第五]基因致病造成胰腺妊娠的胰腺炎，并且第一个胰腺妊娠基因被认为是维持干细胞的多能性的重要性”，“作者解释说，加入其分析的结果”建议新机制通过损害发展的早期发展阶段导致胰腺炎和异常脑发展。“
该团队指出，携带CNOT1突变的小鼠的小鼠的小鼠实验表明胰腺和神经系统发育改变，包括胰腺组织的小脑表达，脑变化，眼缺损等形态变化。
作者指出，突变小鼠和小鼠胚胎中的表型和小鼠胚胎排列在患者中发现的临床特征，“证实了德诺维CNOT1突变确实是他们疾病的原因。“