来自法国和突尼斯的一组研究人员使用外显子组测序技术来帮助检测和治疗一种被称为非阻塞性无精子症的严重男性不育症。
他们的研究，发表于美国人类遗传学杂志周二，他们发现了十多个似乎与这种病症有关的基因，这种病症的特征是无精子射精。
“这项研究的目的是通过识别与人类NOA有关的新基因，改进NOA的遗传诊断，并根据个人的基因型更好地评估成功提取精子的机会，”法国国家健康和医学研究所Inserm和格勒诺布尔阿尔卑斯大学医院的研究员、资深作者皮埃尔·雷和他的同事写道。
作为他们研究的一部分，研究人员从96名被诊断为特发性NOA的突尼斯男性中寻找蛋白质编码序列的可疑突变，他们都接受了睾丸精子提取(TESE)，这是该疾病的主要治疗方案。
作者建议:“鉴于NOA的极端遗传异质性和该技术的日益可负担性，我们认为[全外显子组测序]现在应该包括在建议给不育男性的遗传技术小组中。”
通过生物信息学的方法，该团队专注于151个候选基因，筛选了平均每个参与者身上识别的几十个纯合子变异和近1500个杂合子变异。分析强调了高度有害的，可能的因果改变影响16个基因的一个或两个拷贝，包括10个已知的NOA贡献者和6个新基因:DDX25, HENMT1, MCMDC2, MSH5, REC8和TDRKH。
研究人员报告说，在22名研究参与者中出现了与NOA相关的改变，为18例提供了“高置信度”诊断，并为另外4名NOA男性提供了涉及过去未发现的错义改变的潜在诊断。
研究小组注意到，一些新发现的基因与女性不育或基因敲除小鼠模型有关。有害的风险变异落在与从DNA修复或piwi通路活性到减数分裂细胞分裂或减数分裂后过程相关的基因上。
由于12名NOA患者的精子提取治疗失败与影响减数分裂基因的改变同时存在，同时，作者建议“TESE之前的基因诊断可以帮助识别精子提取成功几率低或为零的个体，从而避免不成功的手术。”
他们总结道:“我们的结果表明，根据其他临床论证解释的临床诊断可以为反对TESE提供强有力的论据。”