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FarGen第一阶段序列外显子群近500来自法罗群岛

这项发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的分析发现,在法罗人个体中很少有罕见的变异和有限的地理结构。

ATP8B4、ABCA1的罕见变异与阿尔茨海默病风险相关

《自然-遗传学》杂志对阿尔茨海默病罕见变异的基于基因的负担分析揭示了该疾病的新的风险因素。

2型糖尿病PRS、家族史与妊娠糖尿病风险独立相关

eLife杂志上发表的一项研究发现,南亚妇女中2型糖尿病的多基因风险评分也与妊娠糖尿病风险相关。

回顾性研究权衡种系遗传对肿瘤试验的贡献

根据来自近900个肿瘤学试验的数据,JAMA Network Open的研究人员发现,涉及种系BRCA1/2改变和PARP抑制剂治疗的试验比例过高。
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