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神经肌肉疾病相关CNVs的临床外显子组分析

《欧洲人类遗传学杂志》对4800个临床外显子进行了以拷贝数为焦点的分析,对88个患有肌肉、运动或神经疾病相关疾病的个体进行了基于cnv的诊断。

研究探讨FDA对关键试验结果不确定的药物的批准

JAMA内科学杂志对2018年至2021年期间批准的药物进行了综述,探讨了在关键试验的主要终点为零的情况下导致加速批准的情况。

人工智能方法支持结肠直肠癌肠道微生物线索

利用人工智能方法,基因组生物学的研究人员在结直肠癌患者中寻找更个性化的肠道微生物群落标志物。

肥大性心肌病突变逆转人类细胞系,小鼠模型与基因编辑

《自然医学》的研究人员转向腺嘌呤碱基编辑器和精确的单导RNA方法来纠正MYH7基因中的致病性肥厚性心肌病突变。
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