纽约——最近一项由纽约西奈山的研究人员领导的研究发现，立即通知患者基因检测结果，利用他们的社区成员——而不是外部基因顾问——会导致显著的生活方式改变。
这项研究中,发表在《美国医学会杂志》网络开放本月早些时候，研究人员评估了将基因检测结果告知携带载脂蛋白L1 (APOL1)基因风险变异的患者的效果。该基因型的高危变异在非洲血统的人中很常见，表明肾衰竭和高血压的风险更高。
西奈山伊坎医学院(Mount Sinai's Icahn School of medicine)的医学教授、该研究的第一作者吉里什·纳德卡尼(Girish Nadkarni)说，虽然有很多系统性因素导致有色人种肾病比例过高，但APOL1基因导致“风险增加了5倍”。
无论检测的目的是什么，研究结果表明，使用社区资源向患者解释任何基因检测的结果都对他们有益。
根据《美国医学会杂志》论文中指出，控制血压可以减少肾功能恶化，但“非洲人后裔的高血压患病率最高，而血压控制率最低。”此外，研究人员写道，肾功能测试可以帮助临床医生对患者进行风险分层，但“在(慢性肾脏疾病)高风险患者中，尤其是非洲裔患者中，它们的使用不足”。
研究人员写道，该研究的目的是发现检测患者的APOL1是否会影响临床护理过程，如肾脏疾病筛查，并改善预后。Nadkarni指出，人们对该基因“很感兴趣”，使其成为研究对象的“主要候选对象”。
在基因检测了解和解决肾脏疾病差异(GUARDD)研究中，来自纽约两个卫生系统的2050名非裔美国高血压患者，但没有现有的慢性肾脏疾病，被分配到干预组或延迟组，这一组规定了他们将在何时收到基因检测结果。干预组和临床医生立即收到疗效，延迟组患者12个月后收到疗效。
Nadkarni说，这项研究在2014年至2018年期间对患者进行了监测，发现介入组的患者血压改善加快，肾功能尿检频率增加，生活方式改变更多。他说，这组患者还报告说，他们“很高兴接受检测”，并愿意再次接受检测。
尽管所有患者的平均血压在加入研究3个月后下降，高风险APOL1患者的血压下降比低风险APOL1变异患者和未得到结果的患者更大。
西奈山大学(Mount Sinai)人口健康科学与政策教授、该研究的资深作者卡罗尔·霍洛维茨(Carol Horowitz)说，这项研究的一个关键组成部分是，患者从受过训练的外行人而不是遗传顾问那里获得结果。让属于同一社区的临床研究协调员亲自向高风险APOL1基因型患者提供结果，确保患者理解所提供的信息。研究人员写道，协调人会要求患者用自己的话重复解释，并重复或重组解释，直到他们理解为止。
这项研究是与基因组学利益相关者委员会合作进行的，该委员会包括当地患者、临床医生、倡导者和卫生系统领导人。Nadkarni说，在与董事会的合作中，研究人员“试图弄清楚在传递基因检测结果时，对患者来说什么是最重要的”。他补充说，他们的发现是，患者希望“有能力了解自己的风险，以便采取措施”。
纳德卡尼说，有多种因素使有色人种，特别是非裔美国人无法利用基因检测，包括社会经济问题和对医疗系统的不信任，因此与黑人社区中受信任的个人接触是至关重要的。
西北大学(Northwestern University)范伯格医学院(Feinberg School of Medicine)药理学副教授米诺里·佩雷拉(Minoli Perera)没有参与这项研究，他指出，在转介患者进行基因检测方面也存在差异，人们更倾向于在大型学术医疗中心接受检测的患者和癌症患者。
她补充说，肿瘤学以外的其他亚专业的临床医生，包括肾脏病学，使用基因检测的可能性要低得多，而且可能不那么熟悉。她说，在为患者进行基因检测时，缺乏医生教育“仍然是一个很大的障碍”。
她说，对于哪些实验室可以进行哪种类型的基因检测，也有很多规定和限制，许多规模较小的实验室可能无法满足这些要求。她说，所有这些因素都可能导致少数患者没有接受基因检测。
但她说，这项研究，以及其他将基因检测推广到学术医疗中心以外的努力和举措，是朝着正确方向迈出的一步。虽然这样的研究——针对特定种族的研究——并不“常见”，但佩雷拉说，“为特定群体做这项具体的工作确实很重要。”
她说，这“有直接影响”。
然而，类似的针对有色人种基因检测及其影响的研究正变得越来越普遍。一个最近的研究对三阴性乳腺癌患者BRCA1/2检测模式的研究表明，非裔美国女性在获得基因检测方面面临更多障碍，而发表的研究在新英格兰医学杂志2016年的一项研究表明，基因研究缺乏多样性可能会导致非洲裔患者对心脏病的误诊。
Nadkarni说，西奈山医院的研究人员目前正在进行一项名为GUARDD-US的全国性多中心试验，该试验招募了5000名患者，其中包括患有慢性肾病的患者。他补充说，它将关注多种结果，包括临床和心理行为因素，如血压和患者满意度。
该研究的作者希望，最初GUARDD研究的结果可以改善基因检测的获取。他们写道，研究结果“可能支持在初级保健中广泛实施遗传医学的方法”。这一实施“将有利于在临床试验和基因研究中传统上代表性不足的种族和少数民族群体”。