纽约 - 由巴黎大学的调查人员领导的团队，内部和拉德德大学医学中心已经概述了光学基因组测绘，或ogm，用于拾取临床相关的染色体改变的方法，提供常规细胞遗传学方法的潜在替代方法。
“光学基因组测绘是一种用于染色体分析的一体化技术，”共同高级和共同作者洛杉矶一世洛杉矶巴黎大学的一位细胞遗传学研究员El Khattabi和Radboud大学的人类遗传学研究员亚历山大Hoischen在一封电子邮件中表示。
“我们预见到OGM将彻底改变细胞遗传学领域，”他们补充说，注意到OGM“可以提供客观，自动和可能的高通量替代品。”
为了他们的原则证明分析，发表在里面美国人遗传学杂志周二，研究人员将OGM应用于85血或细胞培养样本，具有来自以前在法国或荷兰的中心评估的遗传条件的患有遗传性疾病的染色体异常。在那里，他们发现了99个染色体变化，从删除，重复，插入或反转之间的删除，重复，插入或反向重排。
在将超高分子量DNA与样品中分离并用Bionano Genomics Saphyrments制备OGM的样品后，它们专注于结构变体，CNV和其他染色体改变德诺维基因组组件，将染色体图案与通过常规方法鉴定的那些进行比较核型化，荧光原位杂交（鱼类）和基于阵列的拷贝数变体（CNV）分析。
除了相对简单的改变之外，OGM分析导致了复杂的遗传变化，包括与重复介导的微缺综合征有关的遗传变化，该团队报告，将该方法作为核型化，鱼类和CNV微阵列的负担得起的替代品。
“这些结果突出了OGM的潜力，提供了一种成本效益且易于使用的替代方案，可以允许全面检测染色体异常和结构变体，这可能会产生”下一代细胞遗传学“的时代”作者写道。
在一个相关纸出现在ajhg.周二，同一团队的成员在血液天动恶性环境中评估了OGM，回顾性地利用Saphyr基因组成像系统的光学映射，从过去诊断的情况下搜索52例血液恶性肿瘤样本中的信息染色体变化。该套装包括三十例患者，涉及少于五种染色体变化的案例，而16例涉及复杂的染色体变化，标记为五种或更多个像差。
在这种情况下，调查人员报道，OGM鉴定了900多个结构变体，平均每种样本和约73个CNVS，包括过去的简单样本中识别的所有结构变体和CNV。OGM方法还发现了一些更复杂的改变，比以前在复杂的样品收集中检测到的更复杂。
“与护理标准测试的详细技术比较显示了OGM的高分析有效性，导致100％的敏感性和阳性预测值[超过80％]，”作者报告，增加了OGM方法“导致比以前的任何单一测试更完整的评估，并且最有可能报告最准确的基因组结构。”
基于这些和其他发现，作者提出，OGM“具有替代现有的细胞遗传学分析的可能性，并且可能成为所有（分子）细胞遗传学应用的一个通用测试，从而对现有的基于测序技术具有高度互补的测试。”
研究人员现在正在使用OGM对新收集的样本，在预期设置中看这种方法的临床效用，以及与更多传统的核型化，鱼类和CNV阵列接近相比，其性能与彼此相结合。这些研究预计将在工作流程中提高OGM实施，以诊断遗传条件，El Khattabi和Hoischen解释道。
“我们也希望我们的工作会激励他人开始使用OGM，”他们说，并指出“更广泛的用户群 - 以及特别是临床用户社区 - 将为临床和临床研究使用。”
在Bionano Genomics的一份声明中，该公司的首席执行官Erik Holmlin补充说，毕翁诺“准确与OGM大致转化遗传分析，这些出版物将基线设置为转变。“VWIN娱乐网站