纽约 - 达纳 - 前癌症研究所和哈佛医学院团队的新研究表明，癌症的遗传风险可能出现在发育肉瘤的10个中有超过1个，这是一组可以落下的异质间充质软组织或骨肿瘤进入几十个组织学亚型。
“有许多类型的肉瘤，70多种组织类型，”指出Mersedeh Rohanizadegan.是Dana-Farber癌症研究所的临床遗传学家，添加骨骼肉瘤最常见于疾病的儿科形式，而软组织肉瘤通常被诊断为成虫，并且在雄性中略微过度代表。
周三美国医学遗传学和基因组学年会的美国医学院，Rohanizadegan.从18至96岁之间的343名成人肉瘤患者的343名成人肉瘤患者的回顾性分析。虽然大多数肉瘤偶尔发生，但研究人员发现从考虑的肉瘤病例的16％的种系样品中发现病原或可能的致病变异。
“我们认为，根据我们的发现，考虑软组织肉瘤患者的遗传测试是明智的，”Rohanizadegan说。
“我们正在努力在自己的骨骼和软组织肉瘤中更广泛地实施基因测试，”她补充说。“我们也认为对家庭成员的级联测试在这些案例中会有所帮助。”
团队的结果适合国际数据报道近1,200名肉瘤患者柳叶甘蔗肿瘤学2016年，这指出了肉瘤患者的致病或可能的致病变异的过度陈述，以及常见的癌症诊断和危险变体之间的联系。
基于超过20个基因的目标测试Rohanizadegan.她的同事们在56名肉瘤患者的胚线中追踪致病或可能的致病变异。患有阳性种系的一半以上的案例 - 61％ - 在50岁以下的人中。
一些癌症风险变体在与肉瘤相关的癌症倾向综合征相关的基因中，如Li-Fraumeni综合征，遗传性视网膜母细胞瘤，神经纤维瘤病1型或家族性腺瘤性息肉组织。即便如此，过去的研究表明，这种疾病的形式罕见，与儿童肉瘤更密切地与成年人出现的肉瘤。
在新分析的成年人肉瘤队列中，TP53的种系变体最常见，其次是SDHB / SDHC基因，BRCA2和Chek2，Rohanizadegan报道，虽然该团队还在基因中看到了致病或可能的致病变异，如ATM，BRCA1，MSH2，MLH1或RAD51D。
整个回顾性队列，超过80％的人患有肉瘤作为他们的主要诊断，Rohanizadegan注意到，虽然4％的患者患有多个肉瘤诊断，但除肉瘤外，41％有多种原发性癌症。约有13％的学习参与者拥有一个或多个与肉瘤的家庭成员。
“我们的研究结果表明，遗传易感性具有比肉瘤病例的预期更大的作用，因此应向零星或家族性萨马拉的患者提供遗传测试，以及对其家庭成员的级联测试，“Rohanizadegan和她的共同主持在摘要中解释了演示文稿。