ACMG
ACMG在次级发现列表中新增5个基因
新增基因的致病性或可能致病性变异会增加扩张型心肌病或心力衰竭的风险。
ACMG综述发现NIPS能准确检测一般危险妊娠的常见三体
该综述将为美国医学遗传学和基因组学学院即将发布的无创产前筛查临床实践指南提供信息。
ACMG发布新版听力损失评估实践指南
最新报告提供了关于如何对疑似患有综合征或非综合征性听力损失的个人进行基因检测的建议。
GA4K项目由儿童慈善研究所(Children’s Mercy Research Institute)运营，旨在为患有未确诊罕见疾病的儿科患者建立一个检测框架。
液体活检检测在Li-Fraumeni综合征患者中的早期癌症检测
细胞游离DNA综合分析似乎有助于预测具有遗传癌症易感性条件的个体的癌症发展。
2022年3月28日
在NIAID计划中，测序导致免疫疾病的重要子集的诊断
2022年3月28日
工作组公布ACMG医师管理DTC基因检测结果指南草案
2022年3月25日
在肉瘤患者种系的重要子集中发现癌症风险变异
2022年3月25日
ACMG调查发现实验室遗传学家对拟议的LDT法规的变化感到担忧
2022年3月25日
初步的儿童scanseq调查结果揭示了源自生殖系测试的医疗建议
2022年3月24日,
橱柜遗传学数据表明，RNA-seq可以促进研究不足的种族群体的变异解释
2021年12月16日
ACMG发布保护患者基因组数据，避免遗传歧视指南
2021年11月8日
基因组结果回归研究强调了临床价值，扩大实施的要点
2021年7月20日
ACMG更新常染色体隐性遗传，x连锁疾病携带者筛查建议
2021年7月1日
ACMG推荐测序作为智力残疾和先天性异常儿童的检测
2021年5月20日
ACMG更新实验室报告临床测序二级发现的基因列表
2021年4月19日
ACMG演讲强调Broad研究所大规模扩大COVID-19检测项目
2021年4月16日
哥伦比亚大学领导的研究强调Bionano光学基因组定位与细胞遗传学的一致性
2021年4月16日
新闻人物:ACMG新任命，干预生物科学，城堡生物科学，更多
2021年4月16日
团队追踪与儿童中严重COVID-19和其他病毒感染相关的遗传因素
2021年4月15日
在ACMG，从功能分析提出常见乳腺癌位点的机制
2021年4月15日
儿童突然意外死亡的研究揭示了新的遗传因素
2021年3月16日
ACMG说，基于dna的筛查和有效的临床护理必须结合起来以改善健康
2021年2月24日
2020年10月30日