纽约 — — 波多黎各和多米尼加共和国的循环纤维化病人携带FCR基因的不同基因变异比大多数CF发现,新排序基础研究可能损害他们从筛选或新定向治疗法受益的能力
全球80,000患囊性纤维化者大都白化,但过去15年中拉丁裔CF病人百分比从5.6%上升至8.7%,而该病过程对他们更为严重。FLFR基因变换编码氯化通道,引起细胞纤维化和约2 000次变异
San Francisco's EstebanBurchard由加利福尼亚大学牵头的研究人员努力更全面地描述FCR基因变换特征,发现这些变换者居住在波多黎各和多米尼加共和国的CF正像昨天报告中日志小儿脉冲学并发现他们很少携带最常用FTR变异, 这可能对疾病筛选和处理有影响。
并未列入标准遗传屏或调查为治病目标, 由Puertocifics和DodminicCF患者大都比较稀有, Burchard是UCSF生物工程和治疗科教授,
Burchard及其同事排序21名Puertorican和61名DominicCF病人组成基因组,代表来自这些岛屿的大多数CF病人共发现30FCR变异式:16CF-CF-Craping变异式、四样不同临床效果变异式、六样不确定意义变异式和四种预测有害变异式
69%的多明我会病人和10%的波多黎各病人没有检测到变异性,
普通CF病人群中最常见的CTFR变式-p.Phe508del
同时,普通CF病人稀有变量在波多黎各和多米尼加病人中更为突出举例说,p.Ile507del变换发生在约14%的波多黎各CF病人中,而一般CF人口的0.8%。类似地,14%波多黎各CF病人和3%多米尼加CF病人中也发现p.Arg344Trp变换,但只有0.3%普通CF人口发现
FLFR变异分布不仅在加勒比CF人口和泛高加索CF人口之间有差异,而且在各种Latio人口之间也有差异。研究者指出,37%的LatioCF病人有p.Phe508del变换和11%有p.Gly542x或p.Arg334Trp变换西南47%的LiatioCF病人有p.Phe508del变换和5%有p.Gly542x变换
研究者指出,加勒比和美国Latio群之间FRTR变差比例的这些差异可能是由于他们的非洲树园差异所致。他们说,这突出表明需要调查面向人口的FLFR变异
研究者指出,加勒比居民中发现的许多变异不包括在新生儿屏幕上,使这些变异屏幕对拉丁美洲居民无效此外,针对某些FCR变异效果的FCTR新模块处理仅获准用于测试中测试过的某些变异,这突出表明需要招聘各种病人参加临床试验
UCSF第一位作者Meghan McGarry在声明中表示:个人化医学挑战之一:只有你把各种群体都包括进你的学习中,它才有效-否则它只会强化现有的种族和民族健康不平等性。”