纽约—Helix开发出一种“滑动电窗人组学法 ”, 使研究人员能保持统计分析能力,涉及分布于广大人口的多稀有变异
内midRxiv预打印上月发布后,公司使用此技术识别一组人,这些人与非载体相比更容易心智失常和随后心机失灵,并携带Titin基因短效变异
公司称,这为第一种人级筛选法提供证据,并配有心形病理学临床实用技术
TTNTVs和大通心机间已知相关关系,一个人的Titin状态通常被排除在人口筛选考虑之外,因为缺漏变异常低渗透性
运出TN变异机的可能性比其他基因高,Titin拥有364exons遗传复杂性并构成最大人蛋白质,为变异提供充足的画布
Titin是一个非常有趣的基因, 因为我们从电子健康记录中看到7个不同的基因故障关联和Peno类型”, Kelly Schiabor Barrett说,都低渗透度 可我们想 可能有更多东西 值得进一步研究
使用英国生物库和健康内华达项目数据,Barrett和她的同事发现,带静脉纤维化或Afib的载波比没有Afib的载波约多五倍
由Helix首席科学家Liz Cirulli和研究优先作者
Helix研究者使用电窗法提高分析统计力,即保持大致相同数人和稀有变异到每个窗口中。 滑动窗口分析本身虽然不是新事物,但似乎是第一个根据统计力而不是核子变异或基因变异开发滑动
Cirulli表示:「假设你有一个窗口,分析后滑动点 取出一组40人 稀有变异 并分别分析因为它们都拥有相同的统计能力, 然后你可以比较从这些分析中获取的度量值。”
以这种方式,她解释道,“你可以排序所有窗口的基因 看哪些最相联关系和哪些关系最小关联性。”
Alexander Lachmann是Sinai山生物信息中心计算学助理教授,
自所有窗口有相同的40个[载体]数Afib案例可直接比较
Helix提交方法专利并计划发布更详细的论文公司目前还在数项其他研究中使用滑动电窗,希望全年发布
赫利克斯希望这些未来研究能展示公司在人文遗传空间的能力,
Cirulli说, “有像这样的开拓性研究,这确实说明更多方法可以做人口基因筛选,更好的信息可以反馈给病人,这是我们研究策略的重要部分。”
本研究之所以重要, 是因为这是首个人口级筛选题目提高个性化医学,“由希德莫美泽”,日本里肯综合医学中心组长不附属于研究,
Helix希望在更多群组和更多人中复制其发现,并看到TTNTV筛选与家庭历史和例常监控并用
巴雷特目前表示,“一般没有指南在家庭历史外心血管空间筛选。”
研究发现, Barrett表示, “你也许能使用[筛选]查找Titin载波子群 最易染上疾病。”