纽约——美国国立儿童医院周四表示，该医院已获得美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所1280万美元的资助，用于建立一个儿科孟德尔基因组研究中心，这是美国国立卫生研究院资助的孟德尔基因组研究联盟的一部分。
根据6月1日授予的资助，来自国家儿童基金会和基因诊断公司Invitae的研究人员将一起工作，平均每年招募2600名疑似孟德尔表型的参与者。目的是确定罕见遗传疾病的新原因，并调查这些未诊断的条件下的机制。
作为项目的一部分，国家儿童分子诊断实验室将为华盛顿特区大都会区的患者提供基因检测。此外，Invitae还将对来自美国其他地方的患者进行检测。这项工作将整合多种基因组技术，包括短读和长读测序、光学基因组图谱和RNA测序，并将使用其他技术消除不确定意义的变异和候选基因的歧义。
来自国家儿童基金会和Invitae的科学家将共同分析数据。
美国国家儿童遗传医学研究中心主任埃里克·维兰在一份声明中说:“我们的总体方法为受未诊断遗传疾病影响的儿童患者提供了一条有效而直接的途径。”
“通常情况下，患有罕见疾病的孩子的父母发现自己陷入了漫长的诊断奥德赛，而早期干预可能意味着更好的整体结果，”罗伯特补充说努斯鲍姆,邀请的首席医疗官
据新的合作者说，该项目还旨在建立获得基因诊断和向受影响的患者解释疾病的新最佳做法。这项研究的发现也有助于更好地解释这些疾病背后的基本生物机制，有望带来新的管理策略。