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团队解开果蝇模型中可选的末端连接特征

来自塔夫茨大学和华盛顿州立大学的研究小组提出了对基因序列的分析结果特别倾向于替代端连接在被基于crispr -Cas9的基因编辑中使用的Cas9酶剪切后,这是一种可能不准确的双链DNA断裂修复形式。通过深度测序和计算分析,研究人员分析了大约1100个半随机DNA质粒结构,这些质粒与单导向RNA一起被注入果蝇表达Cas9酶的果蝇胚胎,专注于合成依赖的微同源性介导末端连接(SD-MMEJ)修复。作者写道:“我们在单核苷酸分辨率中发现了驱动SD-MMEJ修复成功的序列特征的证据。”“这些包括最佳引物重复长度,重复到断裂的距离,引物重复之间DNA序列的灵活性,以及相对于首选引物重复的微同源模板的定位。”

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基因测试导致荷兰扩张型心肌病儿童的潜在预后变异

《循环:基因组和精确医学》的研究人员发现,致病性或可能致病性变异的存在与儿童扩张型心肌病的死亡风险增加和预后较差有关。

综合检测方法发现脆性X综合征突变

临床化学的研究人员使用远程PCR和长读测序方法发现脆性X综合征扩展和其他FMR1突变与智力障碍有关。

团队提出了宏基因组序列数据中快速物种检测的策略

在PLOS计算生物学上提出的一种计算方法在模拟和真实的宏基因组序列中产生了较少的假阳性物种鉴定。

高血压的遗传危险因素可以帮助识别那些有心血管疾病风险的人

JAMA心脏病学的一项新研究称,基因预测的高血压风险也与心血管疾病风险增加有关。
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