根据A的情况，大规模平行的报告分析（MPRAS）代表了克服联动不平衡（LD）鉴定遗传关联研究中的因果变体的挑战的有效手段。本周的新报告科学。全基因组关联研究是评估单个遗传变异对表型的影响的重要工具，但是LD仍然是确定多个相关变体之间单个因果变异的挑战。已经开发了统计和功能精细映射方法来识别包含因果变体的可信变体集，但是这些方法通常无法区分近端或高度链接的变体，并且缺乏有关关联信号的因果变体数量的系统先验信息。为了克服LD障碍，斯坦福大学的研究人员应用了MPRA来评估高，本地LD的遗传变异，用于独立的顺式表达定量性状基因座。他们写道，这项研究表明，“ MPRA提供了一个可扩展的平台，可以通过该平台分离和绘制表达和复杂性状相关的自然遗传变异的调节活动”，同时突出了现有方法的局限性变体解释和计算精细映射。GenomeWeb对此有更多的影响这里。
一种新颖的编辑方法在肝病的治疗潜力中描述了科学翻译医学本星期。与标准CRISPR基因编辑不同，主要编辑仅划痕一链DNA。而且由于它涉及新遗传信息的直接写作，因此它极具用途。然而，很大的主要编辑会阻碍他们的交付体内。为了将主要编辑者纳入常用基因编辑矢量中，由苏黎世大学科学家领导的小组创建了一个尺寸缩小的SPCAS9 Prime编辑器，缺乏其RNASEH领域。他们表明，旨在校正引起苯酮尿症的突变的较小的主要编辑器可以将其加载到腺病毒载体中，并系统地管理为疾病的小鼠模型，从而降低了苯丙氨酸的血液水平。科学家们指出，该治疗引发了免疫反应，但是额外的工作可以使该技术在临床上用于苯酮尿症和肝脏的其他遗传疾病。vwin德赢ac米兰合作