稀有遗传病排序程序教益

自澳大利亚稀有童年遗传病排序程序头几年起关键开销发布本周医学遗传学杂志提供更多视角启动此类举措Murdoch儿童研究所未诊断疾病程序Victira使用基于研究分析寻找答案,并使用家庭exom和基因组排序、RNA排序和高分辨率染色体微数组本周报告UDP-Vic成员描述头三年-2016至2018年-所学教程,在此期间150个家庭加入方案家庭诊断或强候选数64例,大都取家庭exom排序法UDP-Vic成员学到的教益之一是灵活实施测试策略,例如选择子集接受资源密集测试,使程序能够推广并响应新兴技术另一些结论则涉及RNA排序值调查通过基因组或exom排序发现的不确定值变异和数据共享加速新发现的重要性