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韩国团队展示ClinPharmSeq临床药物基因组学面板

《公共科学图书馆•综合》来自Macrogen、亚洲基因组中心和首尔国立大学盆唐医院的研究人员概述一个目标测序小组该方法旨在“在低成本、高通量和深度覆盖之间取得平衡,以克服与精确检测复杂PGx多态性(包括[结构变异]相关的一些挑战”。该团队将其59个基因ClinPharmSeq面板应用于从祖先多样化的个体中收集的64个科里埃尔样本,发现了与药物基因组学相关的等位基因,这些等位基因与使用全基因组测序或其他方法识别的等位基因一致。作者写道:“总而言之,这些结果表明ClinPharmSeq平台为广泛实施PGx测试和优化个别药物治疗提供了可行的途径。”

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使用百万退伍军人计划数据确定自杀意念相关位点

PLOS Genetics的研究人员通过一项涉及有或没有自杀意念史的退伍军人的全基因组关联研究,确定了祖先群体内部和跨祖先群体的风险变异。

算法在生物银行规模上梳理出个体的遗传祖先

研究人员开发了一种名为Rye的算法,在生物银行规模上梳理混合个体的祖先分数,并将其应用于488,221名英国生物银行核酸研究参与者。

多祖先分析突出了复杂性状连锁位点的可比较的常见变异

《自然遗传学》杂志上的研究人员研究了涉及三十多种疾病的常见变异,估计了混合个体的遗传效应相似性。

选择患病新生儿进行自动管道WGS

据他们在《基因组医学》杂志上报道,研究人员成功地优先选择了患有潜在孟德尔疾病的婴儿进行全基因组测序或快速全基因组测序。
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