纽约——美国国立卫生研究院周三表示，它将在未来五年内续期三项共计7320万美元的奖励，以资助临床基因组(ClinGen)资源的持续扩展，努力建立一个与精准医疗相关的临床相关基因和基因组变异的公开可用的、不断发展的档案。
五个研究机构和主要研究人员将获得奖项:布罗德研究所的海蒂·雷姆、盖辛格卫生系统的克里斯塔·马丁和艾琳·里格斯、北卡罗来纳大学教堂山分校的乔纳森·伯格、贝勒医学院的莎伦·普隆和亚历克斯·米洛萨夫耶维奇以及斯坦福大学的泰瑞·克莱因。
美国国家人类基因组研究所将为该奖项提供大部分资金，美国国家癌症研究所将为支持ClinGen的癌症相关活动提供联合资金。
NHGRI于2013年建立了ClinGen联盟，目的是填补对与人类疾病相关的基因和基因组变异的有组织知识库的未满足需求——一个关于疾病相关基因中哪些变异是致病的，哪些是良性的数据库。
据美国国立卫生研究院称，该联盟已经组织了60多个专家小组，在最初的8年里收集和存档了数千个基因和基因组变异的临床影响。它还发布了关于如何解释和报告变异的技术标准，以及评估多基因风险评分的研究指南。
“我们为我们创造的资源感到自豪，包括来自40多个国家的1750多名疾病专家的参与，以及迄今为止它对基因组学研究和医学的影响，”NHGRI基因组医学部副主任艾琳·拉莫斯(Erin Ramos)在一份声明中说。
在下一阶段，将成立新的小组继续这项工作，重点关注NIH认为高度优先的疾病或状况。
受奖人还肩负着为基因组学工作人员和ClinGen工具和产品培养多样化、公平和包容性的研究环境的任务。