在过去三年内发表的研究凸显了蛋白质组学的独特作用，以帮助在罕见的疾病群体中援助未满足的危重需求，在美国定义，因为在任何时候影响少于20万人，并且在欧盟少于一个条件在2,000中。
这些罕见疾病中的许多都是由高负担的诊断旅程标志，并有限地发展治疗方案。通常，由于小群体，定义诊断，未解释的疾病异质性和复杂的疾病途径，甚至在遗传定义疾病的情况下，这些疾病难以研究。
蛋白质组学见解通过在单个患者样品中鉴定和定量多种蛋白质来补充基因组信息，从而能够发现新的和相关的生物标志物和途径，以更好地了解特异性稀有疾病和潜在的治疗目标。
基于一个独特的亲和基础的平台是Somascan测定，其使用改性适体 - 剧蛋白试剂 - 从单个患者样品中识别和定量高达7,000个蛋白质。
使蛋白质组学研究稀有疾病研究
2019年研究探索囊性纤维化蛋白质标志物（CF）那脱水粘液的遗传条件，导致肺部和其他器官的严重损害。虽然可以通过支气管肺泡灌洗（BAL）样品直接评估肺部环境，但BAL样品含有低浓度的重要蛋白，难以通过传统方法进行评估。
艾米莉诈骗者和同事使用索莫斯坦测定评估了50例CF和9例疾病对照期间收集的BAL样品中收集的1,129种不同的蛋白质。该分析是通过鉴定蛋白质和途径来援助疾病进展，跟踪治疗反应的途径，富集临床试验的途径。
蛋白质组学分析证实了参与免疫应答和细胞外基质重塑途径的已知蛋白质，同时敏感地定量了几种新蛋白质导致进一步研究的潜在临床面板或甚至治疗靶标的一部分。检测到的途径暗示蛋白质折叠和聚集，宿主防御，代谢和葡萄糖调节等。
蛋白质量化还鉴定了CF样品中的两个单独的内型，可由其不同的蛋白质组学谱分类。每种子型的特征延伸到测量白细胞，中性粒细胞和CF病原体的存在时炎症和感染水平的临床差异。这表明需要更好地理解驱动恶化的机制。
辨别诊断和内型类别
另一家2019年研究专注于儿童的间质弥漫性肺病（儿童）那机械诊断理解的异质伞条件，因此，对诊断，预后和治疗发育产生挑战。
儿童诊断中的主要挑战是如何改善两种主要类别的机械诊断之间的分化。第一个涉及特异性表面活性剂蛋白的遗传异常和功能障碍，第二个涉及婴儿神经内分泌细胞增生（尼赫）。
Robin Detterding and Conseagues在47名患者中使用索马虎样品中的索斯曼测定分析了1,129个蛋白：22例尼赫，八个带有表面活性剂功能障碍突变，8例与其他儿童疾病，9例患有Nonspecied咳嗽的九种疾病控制受试者。
该分析在两个不同的蛋白质组学曲线上发现了20个独特的蛋白质，可能会区分儿童Nehi病因的表面活性剂功能障碍。通过进一步研究，这些蛋白质可能成为诊断标志物的导致甚至新的靶向治疗干预措施。
此外，该研究在尼地类别中发现了两种令人惊讶的内型，该类别与现有分类或特定的临床特征不一致。这一发现值得进一步研究表明潜在的疾病机制差异以及未来研究中尼赫诊断的理由。
预测疾病进展
蛋白质组学也已在最近的研究中使用，作为鉴定CF等条件的疾病进展标记的一种方法，这面临着需要预后清晰度的独特挑战。
Julie Renwick及其同事的2021年研究检查了使用Somascan测定的BAL样品，用于早期基线生物标志物，可能会在早期的早期CF内提供进展风险，因为六岁的患者的快速进展和肺部损害所证明的肺部损伤的推动。
该研究评估了14例临床稳定患者的BAL样品中的1,305例蛋白，CF患者从一到五年到五年。它们鉴定了18个蛋白质与放射学进展分数明显相关，包括七种与已知炎症和中性粒子途径相关的标记。其中三种蛋白质的生物标志物水平与儿童时期之后的肺部损伤有明显更大的肺部损伤（高水平的硫酸盐蛋白或髓氧化酶;低水平的白细胞介素-22）。
通过通过已知的疾病机制和临床结果追踪蛋白质组学分析，该研究能够报告生物标志物导致鉴定最脆弱的群体，甚至潜在的靶标在CF的炎症过程中进行调查。
由于蛋白质组学的宽度进一步发展成数千种蛋白质靶标，它继续探索具有小异构群体的疾病和广泛的机械途径。在稀有疾病中，这可能会对检测新的病理物理机制和潜在药物目标的差异，以及开发新的诊断和预后。
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