纽约 - 太平洋生物科学周二表示，它已与加利福尼亚大学的研究人员组成了洛杉矶序列患者稀有，未经诊断，儿科疾病的患者的合作。
合作伙伴将研究将PACBIO的HIFI长读全基因组测序和RNA同种型测序（ISO-SEQ）结合在罕见疾病病例中的诊断产量的影响。他们将看看已经用短读技术进行测序的患者。vwin德赢ac米兰合作斯坦利尼尔森，加州稀有疾病中心的总监和UCLA大卫林门医学院的教授，将领导这项研究。
“对于罕见的疾病患者，遗传诊断总是对整个家庭提供清晰度，并可能意味着更有效的治疗方法，以避免长期并发症，”纳尔森在一份声明中表示。“在UCLA的未经认可的疾病方案中，大约50％的稀有疾病患者我们进行短读的WG仍然没有DNA诊断。我们希望我们获得的知识将使我们减少该号码并提供更多家庭诊断。“
该研究是PACBIO周围稀有疾病诊断的最新合作，但第一个明确地包括RNA同种型测序。该公司正在与基于WGS的罕见疾病诊断进行单独的合作儿童慈悲堪萨斯城和罗西儿童基因组医学研究所。