纽约——美国国家癌症研究所发起了一项新的儿童基因组学计划，称为分子表征计划。该项目将为在隶属于nci赞助的儿童肿瘤组织(COG)的医院接受治疗的新诊断出中枢神经系统肿瘤的儿童、青少年和年轻人提供肿瘤分子特征。COG是一个包括200多家美国医院和其他机构的治疗中心网络。
宣布新的计划-这属于NCI现有的儿童癌症数据倡议美国国立卫生研究院表示，该计划是为了支持乔·拜登总统的计划癌症的月球探测器促进癌症研究数据共享的目标。
报名最初是通过参与“每一个孩子”项目提供的，这是一个由COG维护的儿童癌症登记处。参与者的肿瘤和血液样本将被送往一家经过认证的实验室进行分析，结果将在21天内提供给患者及其家属。虽然该计划最初专注于中枢神经系统肿瘤，但将在2022年晚些时候扩展到软组织肉瘤和其他罕见肿瘤。
NIH表示，检测将包括来自肿瘤和血液样本的DNA和RNA，但没有详细说明将由哪个实验室提供检测，也没有说明将使用什么基因组分析平台。
项目负责人说，虽然在特定的临床试验背景下，一些儿童可以获得全面的肿瘤分子表征，而另一些儿童则在拥有最先进诊断技术的大型机构接受治疗，但它还没有在全国范围内全面实施。
此外，现有的地方项目通常在儿童接受治疗的医院或机构中存储有关肿瘤生物标志物的数据，机构之间的共享有限。
NCI儿童癌症主任特别顾问布里吉特·怀德曼在一份声明中说:“最终的梦想真的是让每个癌症儿童都能得到最先进的诊断和最安全、最有效的治疗。”
COG小组主席道格拉斯·霍金斯(Douglas Hawkins)补充说:“我们将以一种迄今为止(仅)零星地了解患者疾病的方式，精确而全面地了解患者的疾病。”
希望通过突变分析发现的治疗靶点将帮助医生提供更有效和/或毒性更小的治疗机会，从而改善患者的预后。
COG中枢神经系统肿瘤疾病委员会主席Maryam Fouladi举了胶质瘤的例子，她说胶质瘤可能被误诊。使用分子诊断学，临床医生可能会发现一个被诊断为高级别胶质瘤的儿童实际上是低级别胶质瘤或完全不同的肿瘤，“这可能需要非常不同的治疗，有非常不同的结果，”她说。
除了帮助精确诊断，基因组分析还可以帮助确定儿童是否有资格参加分子定义的临床试验。
最后，关于儿童癌症分子变化的数据也有望帮助研究人员更好地理解疾病的分子原因，并加速新疗法的开发。
该项目的资金和长期时间表细节尚未披露。