芝加哥——一家专门从事DNA数据处理软件的瑞士初创公司genome sys正准备引入一种变体调用器和注释管道，该管道将允许个人控制并与临床医生和研究人员共享自己的基因组序列。这项技术vwin德赢ac米兰合作将通过一个门户网站和一个移动应用程序提供，该公司将追求CE标志作为一个在体外诊断工具。
一位有数字医疗经验的新CEO塞Ascari他正在指导这家总部位于瑞士洛桑的公司完成整个项目的推出。
虽然这是他在基因组学领域的第一份真正的工作，但阿斯卡里实际上是在去年9月加入该公司的，他曾长期担任数字健康和治疗领域的管理顾问，最近担任过自己的咨询公司的负责人。
阿斯卡里早年曾在麦肯锡(McKinsey)担任高级合伙人，专门从事电信和技术领域的工作。2007年，苹果(Appvwin德赢ac米兰合作le)推出iPhone，颠覆了电信业，移动健康成为热门话题。到2008年，Ascari在这家国际咨询公司创建了一个名为“全球移动健康计划”(Global mHealth Initiative)的内部项目，该项目将电信、高科技和医疗保健结合在一起，寻找新技术改善医疗保健服务的途径。vwin德赢ac米兰合作今天，这个领域通常被称为数字卫生。
“每个人都应该能够控制自己DNA的使用，”他说。“这就是我们所说的为个人带来隐私和分析的便利。”
如今，DNA的存储一般不受个人直接控制，在一些国家，数据是出售的。
阿斯卡里说:“很多人通过利用这些数据，把它们卖给制药公司进行基因组研究，赚了不少钱。”“这没有错本身，但我们认为，保护用户最宝贵的数据的隐私应该是最重要的。”
阿斯卡里说:“我们的愿景是让人们在个案的基础上同意使用他们的DNA进行研究。”
在过去的四分之一个世纪里，电子医疗记录以所谓的个人健康记录的形式进行了多次尝试，但大大小小的公司一直未能让大量的患者控制和管理自己的数据。基因组系统也不是唯一一家在基因组学领域提供这类平台的初创公司。公司包括Ciitizen，LunaDNA，Seqster,E-Nome都在提供或发展类似的概念。
Ascari承认，建立一个市场将需要时间，可能需要几年，但他说，基因组学领域的成功机会更高，因为该领域比EHR市场更接近数据标准。他还指出，最初创建电子病历是为了方便计费，而不是诊断和患者护理，即使在今天，也常常是针对医院或实验室的。
就基因组系统公司而言，它寄希望于MPEG-G基因组数据压缩标准，以支持其技术和商业计划。vwin德赢ac米兰合作这是MPEG的基因组学版本(MPEG代表电影专家组)，它为世界带来了用于数字音频的MP3格式和用于压缩视频文件的MPEG-4规范。
除此之外，MPEG-G承诺让个人在移动设备上访问基因组数据和其他方面的个性化医疗。
在本周与GenomeWeb的Zoom电话会议上，Ascari展示了一个概念验证应用的原型，该应用包含一个压缩的外显子组文件，并在他的iPhone 12(苹果最新的型号)上只需要一两分钟就可以执行变量调用。他说，几代以前的iPhone 6s或7也可以处理这些数据，但速度略慢。Android版本也在开发中。
Ascari说:“这种呼叫方式直接在手机上运行，从你手机上的文件中提取数据，在手机上进行处理，只有在最后VCF文件才能在云上共享，由认证医生进行注释和报告。”他补充说，医生必须确保结果具有“诊断质量”。
运行在手机上的管道与genome esys托管在云端的管道是相同的，以便那些想要从计算机访问技术的人使用。vwin德赢ac米兰合作Ascari表示，该管道和应用程序都将在第二季度准备好公开发布，尽管管道可能会先完成。
基因组系统联合创始人兼CTO Claudio Alberti积极参与了MPEG-G标准的制定。国际标准化组织(ISO)于2019年正式批准MPEG-G为ISO 23092。
在一个2018预印本的文章MPEG组织和ISO表示，新标准解决了“通过提供新的压缩和传输技术，以及一系列以元数据形式将相关信息关联起来的标准规范，从而高效、经济地处理基因组数据”的问题。他们说MPEG比BAM文件格式获得了10倍的压缩增益。
Ascari说，使用MPEG-G压缩，一个完整的外显子组序列只需要1.5 g的存储空间，这使得它很容易装进现代智能手机。他说，一个完整的基因组可能会占用10到15 GB的空间，尽管目前基因组系统软件的迭代还没有尝试处理整个基因组。Ascari说:“由于标准的效率和选择性接入，我们可以在电话中直接运行变体呼叫。”
Ascari说MPEG-G提供了三个优点:高效压缩、高级别加密和“选择性访问”。他说，后者意味着研究人员或诊断人员不必提取整个基因组、外显子组或染色体来观察特定的基因，从而提供了隐私和速度，有时甚至节省了分析和计算时间的成本。
然而，MPEG-G遭到了一些人的怀疑，他们认为全球基因组学和健康联盟(GA4GH)是生物信息学世界最好的标准制定机构。这是2019年在瑞士巴塞尔举行的分子生物学智能系统和欧洲计算生物学会议(ISMB/ECCB)上激烈辩论的主题，而就在几个月前，ISO正式制定了23092标准。
大约在同一时间，基因组系统在一次融资中筹集了930万瑞士法郎(1020万美元)A轮投资．
Ascari指出，genome sys是GA4GH的成员之一，并表示MPEG-G的潜在合作伙伴和采用者对这一事实表示了兴趣，因为它是一个ISO标准，规范是“公开、清晰和公开的”，不与任何一家公司或某一天可能倒闭的公司集团挂钩。
阿斯卡里说:“这是对未来的投资。”
Ascari表示，在公司成立的头三年多时间里，公司的工作重点是开发和寻求MPEG-G标准的批准。大约一年前，向应用开发的转变正式开始。
据Ascari说，新的基因组系统变种调用器和注释管道将与MPEG-G文件“本地”运行。由于旧的标准被广泛使用，genome esys创建了代码转换工具，将其他文件转换为MPEG-G格式。
GenomSys已经与实验室软件开发商SysMeta IT合作在瑞士的诊所和实验室实施MPEG-G。SysMeta IT正在将基因组系统的MPEG-G工具集成到其橘子医疗软件中，以查看和注释患者记录，并进行样本分析的电子订购。
Ascari的理想情况是让基因组系统支持精准医疗。他说:“你去看医生，开始谈论一些药物，你几乎可以实时在手机上查看，或者让医生根据你的基因组数据实时在手机上查看(药物)的影响。”
虽然这种工作流程仍然是Ascari未来的希望，但他说MPEG-G现在使其在技术上可行，即使软件和人类行为还没有完全实现。
基因组系统将医院和实验室视为其主要客户群。从这个意义上说，阿斯卡里表示，该公司并没有试图颠覆或革命性。
“我们只是将MPEG-G标准的好处引入到当前的流程中。我们并不想彻底改变实验室的工作流程。”“我们希望在不改变遗传学家工作方式的前提下提高效率水平。”
预计这家瑞士公司最初将专注于欧洲市场，但Ascari确实希望“很快”开拓包括美国在内的其他市场，也许会借助合作伙伴的帮助。称美国是一个“我们肯定也会考虑的”重要市场。
制造商在体外诊断产品必须在2022年5月之前遵守欧盟委员会新规定．Ascari说，基因组系统有望在截止日期前达到这些标准。他说，无论该公司在哪个司法管辖区销售，获得监管机构的批准或许可都将有助于提高市场对其产品的信心。
Ascari说:“我们的目的是让个性化医疗和基因组学真正接近个人，同时高度保护隐私”，同时也支持临床质量。“我们真的想做我们能做的一切，[这样]它可以应用于诊断和治疗，符合特定国家的任何法规。