纽约——一项新的分析发现，在卡塔尔人群中，癌症的遗传倾向因祖先的不同而不同。
利用卡塔尔基因组计划生成的数据，研究人员应用了卡塔尔三种最常见癌症类型的现有多基因风险评分:乳腺癌、结肠直肠癌和前列腺癌。该项目旨在生成卡塔尔人口的测序和其他数据，最终实现个性化医疗。
当研究人员为他们的队列确定这些多基因风险评分时，他们注意到基于个人祖先背景的风险差异，这表明卡塔尔人的癌症风险不是同质的。他们进一步检查了项目参与者中罕见的与癌症相关的变异，发现它们也因祖先背景而不同报道柳叶刀肿瘤学周三．
卡塔尔威尔康奈尔医学院的遗传医学、微生物学和免疫学教授、资深作者Lotfi Chouchane在一份声明中说:“由于筛查、预防和早期检测是卡塔尔癌症议程的前沿，我们建议通过启动国家人口检测项目来利用人口基因组测序，以识别高渗透癌症基因突变携带者，比如遗传乳腺癌或卵巢癌风险增加的个人。”“我们的研究为在卡塔尔实施精准癌症预防计划铺平了道路。”
在进行分析时，卡塔尔基因组计划队列包括6218个进行全基因组测序的个体。经过筛选后，数据集包括来自6个祖先群体的6142个个体:普通阿拉伯人、东方或波斯人、阿拉伯亚人群的混合、阿拉伯半岛、非洲人和南亚人。
在这个队列中，研究人员检查了9种不同的乳腺癌、结肠直肠癌和前列腺癌的多基因风险评分，并对它们进行测试，以找出在卡塔尔人群中表现最好的多基因风险评分。
多基因风险评分指出了6个祖先组之间癌症风险的差异。总的来说，普通阿拉伯血统的个体患乳腺癌的多基因风险得分最低，而非洲血统的个体患前列腺癌的多基因风险得分最高，而阿拉伯半岛血统的个体患结肠直肠癌的多基因风险得分最低。
研究人员指出，这一发现强调了多基因风险评分是如何变化的，即使是在卡塔尔这样的小地理位置。
同时，他们发现在他们的队列中有370个个体是临床可操作或可能临床可操作的致病性或可能致病性癌症变异的携带者，并注意到许多这些变异在卡塔尔基因组计划的个体中比在公共数据集中更常见。其中包括EPCAM、MUTYH、BRCA1和BRCA2的变体。
罕见变异的频率也因祖先背景而异。例如，超过一半的BRCA1和BRCA2变异携带者是波斯血统，而在阿拉伯半岛血统的个体中没有发现致病性或可能致病性的BRCA1和BRCA2变异。相比之下，Lynch综合征相关变异在阿拉伯半岛血统的个体中过度代表，但在波斯血统的个体中不出现。
了解在卡塔尔人口中风险的差异可以帮助实施筛查项目。Chouchane补充说:“将包括癌症筛查和基因组测序在内的精确医疗技术纳vwin德赢ac米兰合作入卡塔尔的初级保健系统具有巨大的潜力。”“我们的研究结果为捕获阿拉伯人口不同祖先的癌症遗传标记提供了宝贵的资源，并确定了对个人基因组测序结果的定量和定性预期。”
研究人员指出，由于队列中患有癌症的个体数量有限，他们无法验证他们在数据集中发现的某些变异在队列中是致病的。他们补充说，这表明需要在中东人口中生成更多的基因组和疾病相关数据。