纽约——一项新的研究发现，在大多数情况下，细胞游离DNA分析在诊断轻脑膜疾病(LMD)时似乎比细胞学方法更加敏感和准确。
轻脑膜疾病，癌症转移到脑脊液，发生在4%到15%的癌症患者中，与生存率差有关，未经治疗的患者在4到6周内死亡。虽然脑脊液细胞学分析是目前的诊断方法，但它的灵敏度很低，这使得来自哈佛医学院的研究人员研究脑脊液的无细胞DNA分析是否可以更准确地诊断LMD。
“如果我们能够更早地使用无细胞DNA和更少的侵入性程序自信地诊断LMD，那么我们就可以更快地进行治疗，并为新的LMD治疗方法招募(患者)临床试验。”哈佛大学的共同资深作者布拉斯蒂亚诺斯和她的同事布罗德研究所的斯科特·卡特以及罗切斯特大学医学中心的迈克尔·怀特在一封电子邮件中说。“最终的希望是，我们可以通过对这种致命疾病的早期诊断和治疗来提高患者的存活率。”
在一项研究中出现在周一《美国医学会杂志》网络开放他们比较了20多名患者的脑脊液样本，这些样本通过细胞学和基因组测序进行了分析。他们发现，在大多数情况下，cfDNA分析比细胞学分析具有更高的灵敏度和准确性，表明这种方法可能更适合诊断LMD。
在他们的分析中，研究人员通过腰椎穿刺或分流术从30名患者中获得了脑脊液样本。在队列研究的17名患者中，大多数患者的原发肿瘤类型为乳腺癌，除1人外，其余患者的原发肿瘤类型均为实体瘤。另外，23例患者有脑实质转移。
在这些患者中，22人之前通过细胞学分析被诊断为LMD, 8人没有LMD的证据。然而，三名没有LMD证据的患者有毗邻脑脊液的实质肿瘤，由于他们的脑脊液显示cfDNA结果为假阳性，不得不从分析中移除。
对于队列的其余部分，cfDNA分析在94%的病例中准确检测到LMD，而细胞学分析则为74%。此外，cfDNA分析的灵敏度为93%，而细胞学分析的灵敏度为72%。两种方法都有相似的特性。
尽管经过MRI和临床评估的诊断，一些LMD患者通过细胞学分析经常或持续呈阴性，这种情况影响了约10%的患者。根据研究人员的说法，在这个队列中，cfDNA可以诊断这种持续呈阴性的患者。
结果提示CSF cfDNA分析可能是诊断LMD的一种可行方法。然而，研究人员警告说，这种方法不应该用于毗邻脑脊液的实质肿瘤患者，因为尽管没有LMD, cfDNA仍在他们的脑脊液中被发现。相反，细胞学和MRI方法可能是这些患者的首选，他们指出。
＂在未来，我们希望除了细胞学证实的疾病外，还能将细胞游离DNA纳入LMD的前瞻性临床试验，”研究人员在他们的电子邮件中说。“由于我们的研究是回顾性的，前瞻性数据将有助于巩固我们的假设，即细胞游离DNA对LMD比细胞学和MRI更敏感和特异性，并初步洞察早期检测和临床试验注册是否会导致更好的结果。”