PALMsprings卡利夫Telomereto-Telomere财团研究者生成全人参考基因组汇编,可提高诊所调用变异性并启发新细胞生物学研究
项目结果由加州大学圣克鲁斯州分校调查员Karen Miga在生物分子资源设施协会周三年度会议上介绍。
完成人类基因组于2003年首次宣布,但空白仍然存在8%至10%的人类基因组仍然不透明, 特别是中环和短臂染色体
结合牛津南浦尔和太平洋生物科学排序法和其他方法,T2T财团生成出无缝高精度人类参考基因组T2T-CHM13依据Miga表示, 这一新引用提高变异调用, 包括医学上重要的变异调用提供对重复基因家庭的新洞察力;并指针前未知的直系属性
将启动一个新时代, 无法再接受只调查一小部分基因组,Miga表示
新建T2T-CHM13汇编去年作为预印并正在按下日志, 包括2亿个基础在其他引用中不存在, 近2千个新基因和115个基因预测为蛋白质编码外加全图中环
财团使用长牛津南浦阅读高忠实Pacbio共识并发并使用字符串图法和几轮误差校正以进一步提高精度集有73Q评分 或大约千万个基数出错
高精度Miga表示变异调用会提高上千基因组项目3,000高覆盖Illuma样本映射到当前人类参考基因组和新组装T2T-CHM13汇编时发现数十万新变异并发现医学相关基因虚阳调数减少十二倍
部分因当前参考基因组Hg38综合体由不同个人组成并混合代表欧洲和非洲祖先的序列引入联系不均分或分片Miga表示某些基因缺失,
Miga补充道,这延及医学相关基因,例如那些深入听力缺失和肌肉瘫痪基因财团正与基因组参考财团合作快速更新这些医学相关基因
同时,T2T-CHM13对centromere和kinetochore生物以及如何组织基因组提供了深入的了解中色素对染色体隔离很重要,包括在早期开发期间以及在老化和癌症中Miga及其同僚通过组合基因组和蛋白质和后代数据还发现,树皮分片往往形成最小序列仿佛岩浆浮上地球表面 推出事物中美和离散物有时还隐藏重复物
未来工作将面向理解基因组 和变异研究 映射基因组
Miga表示,这也是第一步T2T财团正与人类全景参考集团使这些类型完全基因组集合例行工作,并生成更多反映世界各地人的多样性的人类参考基因组