鲁汶大学和比利时和荷兰其他研究中心的研究人员提出了一种单细胞genotyping-by-sequencing(scGBS)方法结合全基因组单倍型来表征拷贝数。该团队说，这种方法依赖于DNA扩增，然后是基于限制性内切酶消化的方法，在测序之前缩小序列的大小和复杂性单个细胞的基因型测序数据可以输入到一个拷贝号中以及单倍型管道，其中包括一种名为haplarithmisis的算法，最初设计用于从SNP阵列配置文件中评估单倍型。作者将scGBS应用于来自人类卵裂球或滋养外胚层样本的细胞，然后证明它可以用于分析植入前牛胚胎的卵裂球细胞。“我们的scGBS方法为任何具有二倍体基因组的物种的单细胞单倍分型开辟了道路，”他们写道，“并可以作为植入前基因检测的应用进入临床。”
一个来自中山纪念医院和中国其他中心的研究团队证明了这种方法的可行性研究染色体重排在哺乳动物细胞模型中使用基于crispr - cas9的基因编辑。通过使用CRISPR定位LINE-1和Alu -重复的人类内源性逆转录转座子，研究人员成功地引入了双链断裂，导致了细胞亚群中的全局染色体重排(GCR)。他们指出，这些变化是通过基因组重新测序和核型分析的结合来确认的，而随后分别通过RNA测序和ATAC-seq来评估被改变细胞的转录组和表观遗传特征。“我们的研究为在哺乳动物细胞中诱导GCR提供了一种易于使用和实用的方法，”作者写道，“以及人类细胞中第一个GCR模型的基因组学、表观基因组学和转录组学资源数据集。”
同济大学和四川大学口腔疾病国家重点实验室的研究人员描述了一种“通过主题建模的空间转录组反褶积”(STRIDE)方法来梳理细胞类型和细胞异质性从空间定义的单个细胞的单细胞RNA-seq配置文件。该团队将STRIDE应用于模拟和真实的空间scRNA-seq在几个小鼠或人类数据集，包括发展中的人类心脏或鳞状细胞癌样本的数据。他们写道:“总的来说，STRIDE是空间和单细胞转录组学综合分析的一个多功能和可扩展的工具。”他们指出，该工具可以通过GitHub公开使用。