New YORK-多源转录机风险评分比多源风险评分高估慢阻塞性肺病易感性
CCD影响约1600万美国人,通常通过两种度量肺功能诊断:一秒强制爆破量一号)和比FEV一号强制生命容量吸烟是COPD的一个主要风险因素,遗传变异也影响易感性。
前几大基因组关联研究将数种遗传变异与COPD风险相关联,但这些研究主要取材于欧洲祖先群分析显示多源风险分数与发现群不同的目标群不尽相同
Virginia大学和别处的研究人员研究多源转录机风险分数能否提高多源寄生风险分数对CPD多源寄生风险分数的跨源疾病风险预测前一工作UVa's Ani Manichaikul和同僚建议PTRS使用多子网预测器开发基因表达法可以改善跨城疾病风险预测表示这些分数将侧重于特征或疾病的底层生物机制,这些机制分布于各个保留地
Manichaikul和同事在论文周二写到中美国人类遗传学杂志.
研究时使用这个概念估计COPD风险PRS和PTRS基于大型GWAS肺功能汇总统计生成-两种FEV一号和FEV一号强制关键容量-中度对数COPD和重度COPD特别是PTRS使用PrediXcan方法综合GWAS数据与eQTL参考数据
并测试多民族编译CCD富集组
整体而言,PTRS可移植性比PRS高, 研究人员发现
PRS模型应用到非裔美国人时性能下降,比非西班牙白人差比从所有参与者中比1.57下降至1.24
PTRS模型同时保留性能并高可移植分数
PTRS显示与COPD关联弱于欧洲祖先个人RS关联强于ERS吸食状态和吸食历史 研究者写道 也对COPD风险产生极大影响
研究者还指出,两种评分类型不高度相关,表示可以合并来进一步改进疾病风险预测
Manichaikul和同僚写道, 建设更多便携式风险分数只是实现风险预测和个人化医学公平调查的一线之道。归根结底,提高非欧裔群基因风险预测性能的关键步骤是提高遗传研究所包括和分析的参与者的多样性