安德里亚•安德森

研究人员证明他们的方法叫做EDS-HAT，可以在医院里发现原本无法发现的疾病爆发。

儿童慈善研究所(Children’s Mercy Research Institute)正在使用外显子组测序、基因组测序和其他方法来诊断和研究缺乏服务的患者中罕见的儿科疾病。

研究人员通过分析超过15万个英国生物银行全基因组序列，描述了变异、疾病、药物靶点和药物安全性。

利用数以万计的精神病病例和对照的序列数据，研究人员已经开始挖掘与罕见变异相关的特定表型。

研究人员在9年多的时间里从数百名女性参与者的血液样本中确定了稳定和变化的基因表达和代谢物的关联。

ASHG的研究表明，生殖细胞癌易感性分析可能有助于预测横纹肌肉瘤患者的生存结果。

基因组-治疗(GTRx)资源旨在为一线临床医生提供管理和治疗婴儿和儿童罕见遗传疾病所需的信息。

在ASHG虚拟年会上，23andMe的一名研究人员展示了基因型与研究客户的调查数据之间的罕见变异关联。

研究人员观察了随着时间推移而改变的代谢组学、基因表达和调节特征恶性疟原虫感染。

在本周召开的ASHG年会上，一位纽卡斯尔大学的研究人员描述了他们的努力新创少精子症或无精子症背后的突变。