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英国初步研究表明,数字途径可能扩大乳腺癌中的BRCA检测

《医学遗传学杂志》(Journal of Medical Genetics)上的一项随机试点研究指出,通过全数字化或部分数字化检测途径接受生殖系BRCA检测的乳腺癌患者的结果类似。

调查显示,基因知识正在上升,尽管需要进一步的教育

AJHG的一篇论文发现,与2013年相比,调查参与者似乎拥有更高的遗传熟悉度、知识和技能,但仍有“提高的空间”。

研究揭示了涉及多发性原发肿瘤的结直肠癌病例的分子和临床特征

研究人员比较了错配修复、微卫星不稳定性和同步多发性或单一原发性结直肠癌的肿瘤突变负荷模式。

法罗群岛近500个外显子序列

这项发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的分析发现,在法罗群岛个体中,很少有罕见的变异和有限的地理结构。
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