纽约 — — 重病婴儿的父母和医生都认为基因组排序有助于管理他们的护理工作,一对新研究发现
新生基因医学和公共卫生二类研究的一部分,Rady儿童基因医学学院的研究人员向生病婴儿家属提供全基因组测序帮助诊断他们的疾病和以前报告的那样,他们发现这是可行方法一线诊断测试
NSGED2研究者还询问婴儿父母和医生如何看待基因组排序在此环境中的使用一对研究 周四出现美国人类遗传学杂志团队报告双亲并临床医师发现测序测试的正负结果都有用此外,父母对决定让婴儿接受测试略感遗憾,很少人表示会因做测试而受到伤害。
数组压倒性认为基因测试有益 Stephen Kingsmore, RadyChilds总裁兼CEO说当结果呈阳性时 排序显示遗传变异令我们震惊的是高比例的医生和家长认为测试有改变生命的实用性, 甚至在结果对遗传病负时也是如此。”
超过200名婴儿注册NSGEG2研究约2打超快速全机测序,因为它们病重,其余随机测序或快速全机测序或全机测序同时,研究人员向注册和接收结果的婴儿父母以及婴儿医生提供调查共有160多位家长和207名临床医师完成调查
总体说来97%的父母表示基因组测试至少有点用研究者指出,这一响应是惊人的,因为只有23%的相应婴儿接受了遗传病诊断,尽管父母的婴儿确实接受了诊断比那些孩子没有发现更可能发现排序有用研究发现父母发现测试无损结果
同时,临床医生也大都发现基因排序有用与父母相似,他们认为测试引出分子诊断比非分子诊断更有用。总体测序结果导致28%婴儿病人管理变化,这些变化通常包括随机性筛选、咨询次专家或改变药理
多数父母对决定让婴儿接受基因组测序表示很少和毫不遗憾,约一半父母表示完全不后悔。研究者表示可反映研究依赖翻译, 指出虽然调查译为西班牙文, 翻译未经验证并可能影响研究者评估遗憾的能力
诊断师发现少数父母(约3%)在收到结果后有某种压力或混淆取自六大对应家庭四大调查显示压力或混淆没有增加
医生们进一步指出,基因组排序有助于改善与家庭在婴儿结果、期望和预测方面的通信
RadyChild's合笔David Dimock在一则声明中表示:“这些研究清楚地表明,NICU安全实现基因组排序,改善家庭与保健团队之间的通信”。快速测试结果对改变护理的重要性